SORRENTO – “C’è stata a Sorrento una larga partecipazione di professionisti che rappresentano tutti i Centri impegnati nella cura e nella ricerca per le malattie rare. Uno degli aspetti sicuramente positivi che abbiamo registrato, è stata l’ampia partecipazione di giovani: questo è un fatto estremamente positivo perché ci assicura un interesse anche nel futuro su queste patologie che purtroppo sono spesso malattie neglette”. Questo il commento a caldo di Giancarlo Parenti, Presidente del XV Congresso della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale-Simmesn, appena concluso a Sorrento. Un commento rinforzato dalle parole di Andrea Pession, presidente della Società scientifica: “Quest’anno crediamo di aver posto le basi per trasformare il titolo del nostro evento – Il futuro è adesso – in un impegno professionale nei confronti dei nostri pazienti e delle loro famiglie. Ma cosa significa parlare di futuro? Significa che un sistema sempre più avanzato ed ampio di screening neonatali, di ricerca avanzata, di tecnologie applicate ai vari aspetti della vita quotidiana dei pazienti con malattie metaboliche rare sia effettivamente messo a disposizione di tutti in tutto il Paese. Un futuro fatto di passi concreti e non di parole che rimangono sulla carta”.
MARGHERITA RUOPPOLO ELETTA PRESIDENTE PER IL BIENNIO 2026-207
Il Congresso, a cui hanno partecipato circa 450 tra soci, ricercatori, relatori e rappresentanti del mondo delle istituzioni, dell’accademia e della produzione industriale, si è chiuso con l’elezione di Margherita Ruoppolo (professore di Biochimica, Università Federico II, Napoli) a presidente per il biennio 2026-207. La prima dichiarazione di Ruoppolo è stata: ‘Sono estremamente lieta per la fiducia che mi è stata riservata, e sento la responsabilità di una società che ha al suo interno molte competenze diverse che spero di rappresentare al meglio. Per il periodo del mio mandato desidero coinvolgere sempre di più i giovani ed avere un dialogo diretto con le istituzioni, affinché le competenze della nostra società scientifica possano sfociare nello sviluppo di linee guida e di elementi regolatori: su questo lavoreremo con la collaborazione di tutto il Consiglio Direttivo Simmesn in continuità con ciò che è stato fatto fino ad ora, con il presidente Pession e con tutti i Gruppi di lavoro della società”.
TERAPIE GENICHE ED ALTRE NUOVE FRONTIERE DELLA RICERCA
Quali sono le armi terapeutiche a disposizione dei pazienti con malattie metaboliche ereditarie, patologie rare per definizione? “Per rispondere a questo interrogativo a Sorrento abbiamo fatto un viaggio tra passato e presente, cercando di proiettarci verso il futuro’, ha dichiarato Vincenza Gragnaniello (componente del Consiglio Direttivo Simmesn). ‘E’ un viaggio iniziato negli Anni 70, quando si disegnavano i primi trial, e che oggi giunge ad un modello di medicina di precisione e di medicina personalizzata avanzatissimo che permetterà una cura davvero specifica e mirata per i nostri pazienti. Oggi soprattutto risulta interessante l’opzione della terapia genica che è il reale futuro per le malattie metaboliche ereditarie”. E qui il dialogo con chi fa ricerca e chi trasforma la ricerca in prodotto si è fatto utile e concreto, anche con la presenza a Sorrento dei rappresentanti di Telethon e di Farmindustria.Perché la scelta di Fondazione Telethon di essere al Congresso Simmesn portando la propria vasta esperienza? Risponde Stefano Zancan (responsabile Sviluppo Clinico – Fondazione Telethon Ets): “Perché crediamo sia fondamentale mostrare ciò che fa Fondazione Telethon proprio in un contesto congressuale fortemente orientato alla ricerca ed all’attenzione alla persona con patologia rara. Per noi è sempre importante condividere con gli esperti i vari studi clinici e le attivita’ a supporto che sono stati condotte da Fondazione Telethon, in questo caso nelle malattie metaboliche rare, mostrando la particolarita’ e la varieta’ dell’azione che Fondazione può offrire nella progettazione e sviluppo di terapie geniche, ed nella loro distribuzione. E’ evidente che la nostra azione può essere pensata come complementare con l’industria farmaceutica, andando a colmare un vuoto e nel contempo a realizzare una relazione virtuosa in cui azione no-profit e privato industriale concorrono nella possibilità di identificare e sviluppare risposte ai bisogni terapeutici dei pazienti con malattia rara’.
Il contributo del mondo della ricerca e produzione è stato portato da Farmindustria: “Sia a livello mondiale che italiano il 30% dei trial clinici attualmente attivi riguarda il mondo delle malattie rare. Significa che oggi oltre 7.700 progetti al mondo afferiscono alle patologie rare e un quinto di queste ricerche riguarda le malattie metaboliche. E’ un messaggio estremamente positivo, che intendiamo trasferire ai ricercatori di Simmesn e di tutto l’ambito delle patologie rare. Il nostro auspicio è che questi numeri siano confermati e incrementati nel tempo grazie a un quadro normativo anche a livello europeo in grado di attrarre gli investimenti in R&S’. A dirlo al Congresso è stato Enrico Piccinini, coordinatore Focus Group Malattie Rare di Farmindustria, presente al congresso della Società scientifica in quanto ‘parte integrante e attiva del complesso mondo delle malattie rare. Grazie all’impegno del settore farmaceutico nella R&S- ha spiegato- è disponibile un numero sempre crescente di nuove terapie per la presa in carico del malato raro. La collaborazione con Simmesn, e più in generale con ricercatori, clinici, pazienti, accademici ed istituzioni, mostra la volontà di portare tutti insieme lo stesso messaggio: solo con un coordinamento tra tutti gli attori coinvolti le persone con malattia rara possono avere a disposizione opzioni terapeutiche utili e migliorative della loro vita’.
VERSO IL TRIAL PERSONALIZZATO
Al Congresso Simmesn è stata poi condivisa l’importanza crescente del Number of 1 Trial, definizione che identifica una sperimentazione clinica individualizzata, disegnata sul singolo paziente che si sta diffondendo come “nuovo capitolo della ricerca clinica”. Ha precisato Simona Fecarotta (componente del Comitato Scientifico del Congresso): “Potremmo immaginare il N-of-1 Trial come un ponte tra la medicina di precisione e la ricerca tradizionale, un’opportunità centrata sulla persona che permette di dare beneficio ai singoli pazienti affetti da malattie rare o ultra rare, assicurando l’accesso a un trattamento all’interno di una vera e propria sperimentazione clinica che possa produrre dati di qualità ed evidenza scientifica fruibile per altri. E’ chiaro che dobbiamo guardare ad un’innovazione regolatoria che consenta di utilizzare indicatori misurabili con biomarcatori validati, che possano riflettere l’impatto del trattamento in maniera oggettivabile. Fda ed Ema stanno valutando queste sperimentazioni come opzioni per semplificare i trial autorizzativi senza abbassare gli standard: anche in Italia dobbiamo impegnarci perché questa opportunità possa diventare fruibile per i nostri pazienti’.
NUTRIZIONE E TECNOLOGIE
Da ultimo: il ruolo della nutrizione è stato tra i temi centrali del Congresso Simmesn, perché molti pazienti con malattie metaboliche ereditarie hanno necessità di modificare la propria alimentazione a scopo terapeutico. Alice Dianin (vice-presidente Simmesn): “Questo nostro evento ha confermato il ruolo della nutrizione per il trattamento di molte malattie metaboliche ereditarie, e ha certificato il passaggio da un concetto di dieta intesa come esclusione e limitazione, ad un’analisi dell’intero pattern dietetico, come approccio che coinvolge tutti gli elementi legati all’alimentazione e allo stile di vita del paziente. In questa chiave innovativa, registriamo un’evoluzione offerta anche dalle tecnologie che ci spingono ormai a parlare di nutrizione di precisione, che vuol dire non solo trovare la dieta adatta per la specifica patologia, ma anche per un’età particolare del paziente, ed in momenti specifici della sua vita”. In questo senso a Sorrento c’è stato anche spazio per gli Alimenti ai Fini Medici Speciali. Conclude Dianin: ‘Proprio sugli Afms la Simmesn è oggi impegnata a promuovere la ricerca multicentrica, stimolando il confronto con le aziende produttrici nell’ottica di migliorare questi prodotti, che devono essere sempre più ottimizzati e studiati per rispondere ai bisogni nutrizionali e migliorare la tolleranza, la palatabilità e l’efficacia in termini di salute del paziente a lungo termine”.
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